Աուտիզմը հաղորդակցման, հարմարվողական վարքագծի և խոսքի զարգացման ծանր խանգարում է, որն արտահայտվում է մինչև 3 տարեկան հասակը։
Աուտիզմն առանձին հիվանդություն չէ։ Գոյություն ունեն աուտիզմի առաջացման բազմաթիվ տեսություններ, որոնցից և ոչ մեկը լիարժեք չէ։ Այն տարբեր պատճառներից (հիմնականում` կենսաբանական) առաջացած և տարբեր կլինիկական դրսևորումներով համախտանիշների ամբողջություն է։ Դրա հիմքում ընկած են ներարգանդային շրջանում կամ վաղ հասակում գլխուղեղի զարգացման խանգարումները։ Որոշակի դեր ունի ժառանգականությունը։ Աուտիզմի առաջացմանը կարող են նպաստել նաև միջավայրի գործոնները։ Շատ դեպքերում, անգամ ծավալուն հետազոտություններից հետո, դժվար է նշել որևէ կոնկրետ պատճառ։ Որոշ դեպքերում աուտիզմը կարող է զուգակցվել նյարդաբանական այլ խանգարումների, հատկապես էպիլեպտիկ ցնցումների հետ։ Ըստ վիճակագրական տվյալների` աուտիզմով հիվանդանում են 10000 հոգուց 12-ը, ըստ որում` տղաների շրջանում այն 4-5 անգամ ավելի հաճախ է հանդիպում։ Աուտիզմով հիվանդ երեխայի քույրերի կամ եղբայրների` դրանով հիվանդ լինելու հավանականությունը կազմում է 5%։ Աղջիկների մոտ ավելի արտահայտված են մտավոր հետամնացության դեպքերը։ Առայժմ հիվանդության հաստատման լաբորատոր կամ գործիքային հետազոտության հավաստի որևէ մեթոդ գոյություն չունի։ Աուտիզմով հիվանդ երեխաները հազվադեպ` մինչև 1-2 տարեկան հասակը կարող են նորմալ զարգանալ։ Հետագայում տեղի է ունենում զարգացման կանգ և ձեռք բերված ունակությունների աստիճանական կորուստ (ռեգրեսիա)։ Դա առաջինը նկատում են ծնողները, մանկաբույժը կամ ընտանեկան բժիշկը։ Աուտիզմի առկայության մասին ենթադրում են, երբ կրծքահասակ կամ արդեն քայլող երեխան իր տարիքին համապատասխան վարքագիծ չի ցուցաբերում։ Աուտիզմային վարքագծի հայտնաբերման լավագույն միջավայրը խաղահրապարակում երեխայի ազատ խաղն է, երբ նրան ոչ մեկը չի ուղղորդում կամ վերահսկում։
Հիվանդության կասկածի դեպքում նախ և առաջ երեխային մանկական հոգեբույժի մոտ են ուղարկում։ Հետագայում նաև այլ մասնագետների (նյարդաբան, լոգոպեդ, հոգեբան) կարիքն է զգացվում։ Խանգարումները սովորաբար ի հայտ են գալիս կյանքի առաջին տարիներին և հաճախ ուղեկցվում մտավոր զարգացման որոշակի հապաղումով։ Ծնողները տագնապում են այն ժամանակ, երբ երեխան (հիմնականում արդեն 2 տարեկանին մոտ) չի ժպտում և բացակայում է նրա հետաքրքրությունը դեպի մարդու դեմքը։ Շրջապատի հետ շփվելիս նա ակնհայտ պասիվ կամ չափազանց դյուրագրգիռ է։ Նա չի տարբերակում նույնիսկ հարազատներին։ Խանգարված է շրջապատի մարդկանց հետ շփումը և փոխհարաբերությունների հաստատումը նրանց հետ։ Նման երեխաները թվում են մեկուսացած, իրականությունից կտրված։ Հայացքով չեն շփվում շրջապատի մարդկանց հետ, չեն խոսում և չեն խաղում, ինչպես մյուս երեխաները։ Աուտիզմն ունի տևական ընթացք։ Դպրոցական և պատանեկան հասակի երեխաների զարգացման գործընթացում որոշ ոլորտներում սովորաբար նկատվում է առաջընթաց (օրինակ` հետաքրքրությունների սահմանների ընդլայնում` կապված հասարակական աշխատանքի կամ դպրոց գնալու հետ)։
Պատանեկան հասակում որոշ անհատների վարքագիծը վատանում է, իսկ մի մասինը` լավանում։ Հիվանդության հետագա ընթացքը կանխագուշակելու լավագույն ցուցանիշներն են խոսքի հմտությունների (օրինակ` հաղորդակցման խոսքի) և ընդհանուր իմացական մակարդակի տեղաշարժերը։ Աուտիզմով հիվանդ երեխաների մեծ մասի մոտ առկա է նաև մտավոր հետամնացություն։ Հոգեբանական թեստերով դժվար է գնահատել նման երեխաներին, քանի որ նրանք ունեն շփման և հաղորդակցման խանգարումներ։ Որոշ երեխաներ, ճիշտ է` հազվադեպ, բայց ունենում են լավ զարգացած առանձին ունակություններ, օրինակ` բարդ թվային հաշվարկներ են կատարում, խրթին գլուխկոտրուկներ են լուծում, զարմանալի հիշողություն կամ մեծ ընդունակություններ են ցուցաբերում արվեստի և երաժշտության ասպարեզում։
Առաջարկվել են բուժման բազմաթիվ եղանակներ, սակայն արդյունքները եղել են աննշան։ Վաղ ախտորոշումը նպաստում է բուժվերականգնողական միջոցառումների վաղ իրականացմանը` ապահովելով տվյալ դեպքի համար հնարավոր առավելագույն արդյունավետություն։ Ոչ դեղորայքային բուժումը ուղղված է սոցիալական փոխհարաբերություններ հաստատելու ունակության, ուշադրության, ինչպես նաև առկա ուժեղ հատկանիշների զարգացմանը։ Բուժումը պետք է հիմնված լինի տվյալ հիվանդի անհատական կարիքների և հնարավորությունների վրա։ Վարքագծի, շփման և խոսքի զարգացման խթանման համառ ջանքերը կարող են որոշ չափով օգնել աուտիզմով հիվանդ երեխային։ Իրականում գոյություն չունի աուտիզմի հատուկ բուժում։
Հիվանդության բուժումը ախտանշային է։ Օգտագործվում են հակափսիխոտիկ, հոգեխթանիչ, հակադեպրեսանտ, տրամադրությունը կարգավորող և այլ դեղեր։ Դեղորայքի օգնությամբ կարելի է մեղմել աուտիզմին բնորոշ ագրեսիվության պոռթկումները և անքնությունը, գերակտիվությունը, տագնապները, տրամադրության խանգարումները, ինչպես նաև լավացնել ուշադրությունը, ընկալումը, շփումը շրջապատի մարդկանց հետ` դրանով իսկ նպաստելով ուսուցման ունակությունների ընդլայնմանը։ CNTNAP2 գենը, որը նախկինում համարում էին աուտիզմի զարգացման պատճառ, նույնպես կապված է երեխաների շրջանում տարածված խոսքի զարգացման հապաղման հետ։ Նման եզրակացության են եկել Օքսֆորդի համալսարանի գիտնականները, որոնց կատարած հետազոտության տվյալները հրապարակվել են «New England Journal of Medicine» հանդեսում։ Լեզվի և խոսքի, այսպես կոչված` սպեցիֆիկ խանգարումը (specific language impairment) հանդիպում է նախադպրոցական երեխաների 2-7%-ի մոտ։ Այս ախտաբանության դեպքում երեխաները դժվարություններ են ունենում լեզուն յուրացնելու ժամանակ։ Դա կապված չէ բառերի կապակցման և արտաբերման խնդիրների, լսողության կորստի, նյարդային կամ հոգեկան խանգարումների հետ։
Հիվանդության հիմնական ախտանիշը խոսքի արտահայտված հապաղումն է, իսկ ախտորոշման կարևոր չափանիշներից է երեխայի կողմից անիմաստ բառերը կրկնելու անկարողությունը։ Հետազոտության առաջին փուլում Սայմոն Ֆիշերը և նրա գործընկերները հետազոտել են ծանր խանգարումների առաջացման հարցում կարևոր դեր խաղացող FOXP2 գենի կապն այլ գեների հետ։ Այդպիսի գեներից մեկն էր CNTNAP2-ը։ Այնուհետև գիտնականները գենետիկական հետազոտություն կատարեցին 184 ընտանիքների երեխաների շրջանում, որոնք ունեին խոսքի զարգացման հապաղում։ Պարզվեց, որ CNTNAP2 գենի որոշակի տարբերակները կրող երեխաները դժվարանում են կրկնել անիմաստ բառեր, իսկ դա խոսքի սպեցիֆիկ խանգարման չափանիշ է։ Գենետիկորեն նախատրամադրվածություն ունեցող երեխաների խոսքի զարգացման խանգարումների մեխանիզմները դեռևս հայտնի չեն։ Ենթադրվում է, որ դրանք պայմանավորված են նեյրեքսինի սպիտակուցի արտադրության խանգարմամբ, որի կարգավորմանը իր մասնակցությունն ունի CNTNAP2-ը։ Այս սպիտակուցի դերը կարևոր է պտղի նյարդային համակարգի ձևավորման գործում և, հավանաբար, կարող է ազդել խոսքի ընկալման և յուրացման ունակության վրա։ Մինչև այդ կատարված հետազոտություններում CNTNAP2 գենը կապում էին աուտիզմի զարգացման հետ։ Այս համախտանիշի արտահայտված ձևերից է խոսքի զարգացման հապաղումը։ Մասնագետների կարծիքով` ստացված նոր տվյալները թույլ են տալիս բացահայտել այս խանգարումների միջև եղած կապը։ Ինչպես գրում է «The Guardian»-ը, նոր մանրամասներ են հայտնի դարձել քվանտային մեխանիկայի տեսության ստեղծման համար 1933թ. Նոբելյան մրցանակի արժանացած` բրիտանացի ֆիզիկոս Փոլ Դիրաքի կյանքից։ Կասկածներ կան, որ նա հիվանդ էր աուտիզմով։
Բազմաթիվ բժիշկների կարծիքով՝ մոտ ապագայում նախածննդաբերական թեստի միջոցով հնարավոր է, որ պտղի մոտ հայտնաբերվի աուտիզմը։ Դիրաքը քվանտային մեխանիկայի և էլեկտրադինամիկայի հիմնադիրներից էր, մի շարք հայտնագործությունների հեղինակ։ 29 տարեկանում նա պատվավոր պրոֆեսորի կոչումով ղեկավարում էր Քեմբրիջի համալսարանի մաթեմատիկայի ամբիոնը։ Միայն Իսահակ Նյուտոնն էր այդ տարիքում զբաղեցրել նույն պաշտոնը։ Էյնշտեյնը իր մասնավոր նամակագրության մեջ նշել է, որ դժվարանում է շփվել Դիրաքի հետ, որովհետև իրեն չափազանց երերուն է թվում այն սահմանը, որը գոյություն ունի Դիրաքի հանճարեղության և հոգեկան խանգարման միջև։
Մի շարք հետազոտողների կարծիքով, աուտիզմը լոկ հիվանդություն չէ, այլ երբեմն նաև հանճարեղության նախադրյալ։ Պարզվել է, որ հանճարեղ մաթեմատիկոսների և ֆիզիկոսների շարքում քիչ չեն աուտիզմով տառապողները։ Հարց է ծագում` արդյո՞ք մարդկային հասարակությունը չի զրկվի հանճարներից, եթե նրանց հիվանդությունը բացահայտվի նախքան ծնվելը…
Նյութը՝ www.dasaran.net ից