Աուտիզմը դադարում է դիտարկվել որպես մեկ միասնական խանգարում։ Փրինսթոնի համալսարանի և Simons Foundation-ի գիտնականների վերջին բացահայտումը փոխում է պատկերացումները աուտիզմի սպեկտրի մասին՝ մեքենայական ուսուցման (AI) օգնությամբ առանձնացնելով դրա 4 կենսաբանորեն տարբեր ենթատիպերը։
Տասնամյակներ շարունակ գիտնականները փորձում են գտնել մեկ ընդհանուր կենսաբանական պատասխան՝ հասկանալու համար աուտիզմի սպեկտրի խանգարման (ԱՍԽ) առաջացման պատճառները: Սակայն արդյունքները հաճախ հակասական էին. այն, ինչ բացատրում էր մեկ երեխայի վարքագիծը, բոլորովին չէր աշխատում մյուսի դեպքում:
Հետազոտողները սա նմանեցնում են մի իրավիճակի, երբ փորձում ես հավաքել մեկ պատկերի հանելուկ (փազլ), բայց իրականում տուփի մեջ չորս տարբեր խաղերի կտորներ են խառնված: Վերջապես, մեքենայական ուսուցման շնորհիվ, գիտնականներին հաջողվել է տեսակավորել այդ կտորները:
Ինչպե՞ս կատարվեց հայտնագործությունը
Օգտագործելով ավելի քան 5000 երեխաների կլինիկական և վարքագծային տվյալները՝ գիտնականները մշակեցին արհեստական բանականության հատուկ ալգորիթմ: ԱԲ-ն նախ վերլուծեց երեխաների արտաքին դրսևորումները (վարք, խոսք, սոցիալական հմտություններ), խմբավորեց նրանց ըստ նմանությունների, իսկ այնուհետև համադրեց այդ տվյալները նրանց գենետիկ պրոֆիլի հետ:
Արդյունքում հայտնաբերվեց աուտիզմի 4 հստակ ենթատիպ, որոնցից յուրաքանչյուրն ունի իր ուրույն գենետիկական հիմքը և զարգացման ժամանակացույցը։
Աուտիզմի 4 կենսաբանական ենթատիպերը
1. Սոցիալական և վարքագծային մարտահրավերներ (Social and Behavioral Challenges)
o Առանձնահատկությունը: Այս խմբի երեխաները հիմնականում ժամանակին են հասնում զարգացման ֆիզիկական փուլերին (քայլել, խոսել): Սակայն նրանց մոտ վառ արտահայտված են սոցիալական փոխազդեցության դժվարությունները և կրկնվող վարքագիծը:
o Գենետիկական նորույթը: Ի տարբերություն ընդհանուր պատկերացման, որ աուտիզմի գեներն ակտիվանում են միայն ներարգանդային շրջանում, այս ենթատիպի մոտ գենետիկ փոփոխություններն ակտիվանում են ծնվելուց հետո՝ ուշ մանկության տարիներին: Սրանով է բացատրվում, թե ինչու է այս խմբի մոտ աուտիզմն ախտորոշվում ավելի ուշ, և ինչու են նրանց մոտ հաճախ համակցվում տագնապայնությունն ու ուշադրության պակասի և գերակտիվության համախտանիշը (ADHD):
2. Խառը ԱՍԽ՝ զարգացման հապաղումով (Mixed ASD with Developmental Delay)
o Առանձնահատկությունը: Երեխաները սովորականից ուշ են սկսում քայլել կամ խոսել, սակայն նրանց մոտ հազվադեպ են հանդիպում տագնապային խանգարումներ կամ ագրեսիվ վարքագիծ։
o Գենետիկան: Այս խմբում գերակշռում են ծնողներից ժառանգված հազվագյուտ գենետիկական տարբերակները։
3. Չափավոր մարտահրավերներ (Moderate Challenges)
o Առանձնահատկությունը: Սա ամենամեծ խմբերից մեկն է: Աուտիզմին բնորոշ ախտանիշներն այստեղ արտահայտված են շատ ավելի թույլ, իսկ զարգացման տեմպը գրեթե չի տարբերվում տիպիկ զարգացում ունեցող հասակակիցներից։
4. Լայնածավալ ազդեցության խումբ (Broadly Affected)
o Առանձնահատկությունը: Ամենաբարդ ենթատիպն է, որտեղ համակցվում են զարգացման խորը հապաղումները, խոսքի և հաղորդակցման լուրջ դժվարությունները և տրամադրության կտրուկ փոփոխությունները։
o Գենետիկան:Այս խմբում բարձր է de novo (նոր առաջացած) մուտացիաների քանակը, որոնք ծնողները չեն ունեցել, այլ առաջացել են հենց երեխայի մոտ։
Ինչո՞ւ է սա կարևոր պրակտիկ բժշկության համար
Այս հայտնագործությունը հեղափոխական է մի քանի պատճառով.
•Ճշգրիտ բժշկություն (Precision Medicine):Ինչպես դարեր առաջ բժիշկները հասկացան, որ «տաքությունը» ոչ թե առանձին հիվանդություն է, այլ տարբեր վարակների ախտանիշ, այնպես էլ այսօր մենք հասկանում ենք, որ աուտիզմի նմանօրինակ վարքագծային դրսևորումների տակ թաքնված են տարբեր կենսաբանական պատճառներ: Սա թույլ կտա ստեղծել թիրախային դեղամիջոցներ:
• Անհատականացված թերապիա: Փոխանակ կիրառելու «մեկ մոտեցում բոլորի համար» սկզբունքը, թերապիստները կկարողանան մշակել ծրագրեր՝ հիմնվելով երեխայի կոնկրետ ենթատիպի վրա: Եթե հայտնի է, որ երեխան պատկանում է 1-ին ենթատիպին, ապա աշխատանքը կենտրոնանալու է տագնապայնության կառավարման և սոցիալականացման վրա, այլ ոչ թե խոսքի հապաղման։
•Վաղ կանխատեսում: Գենետիկական թեստավորման միջոցով հնարավոր կլինի կանխատեսել, թե ինչպիսի ընթացք կունենա սպեկտրը երեխայի մեծանալուն զուգընթաց:
Դեպի ապագա
Այս հետազոտությունը վերջնականապես ջրում է այն միֆը, թե աուտիզմը հնարավոր է «բուժել» մեկ համընդհանուր հրաշք-դեղահաբով: Փոխարենը, գիտությունը դուռ է բացում դեպի մի աշխարհ, որտեղ յուրաքանչյուր նեյրոատիպիկ անհատ կստանա հենց իրեն հարմարեցված, գիտականորեն հիմնավորված աջակցություն՝ ապահովելով կյանքի առավելագույն որակ։
